การตรวจ NIPT คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม หรือ สารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โดยวิธีเจาะเลือดคุณแม่
สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป
การตั้งครรภ์ในแต่ละครั้ง จะมีความเสี่ยงในการที่ทารกในครรภ์มีภาวะโครโมโซมผิดปกติ โดยคุณแม่ที่มีอายุมาก มีความเสี่ยงมากกว่าคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครโมโซม บางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่ ไม่สามารถตรวจพบจากการทำอัลตราซาวน์เพียงอย่างเดียว
ดังนั้น หากคุณพ่อคุณแม่ต้องการทราบความเสี่ยง เกี่ยวกับ ดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์ สามารถแจ้งความประสงค์เพื่อตรวจคัดกรองเพิ่มเติมได้ค่ะ
ปัจจุบัน ความก้าวหน้าของเทคโนโลยี NIPT สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซม (แบบเกิน) ได้ทุกคู่ (ตั้งแต่คู่ ที่ 1 ถึง 23) แต่อย่างไรก็ตาม แนะนำให้คุณแม่ตรวจเฉพาะโครโมโซมหลักที่พบบ่อย ได้แก่
คู่ที่ 13 (Trisomy13 : Patau syndrome) , 18 (Trisomy 18 : Edward syndrome) , และ 21 (Trisomy 21 : Down’ s syndrome)
เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่พบบ่อย นอกจากนี้ การตรวจคัดกรอง NIPT สามารถตรวจโครโมโซมเพศ ความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศแบบขาดและเกิน ทำให้สามารถทราบเพศของทารกในครรภ์ ได้ก่อนการตรวจโดยอัลตราซาวน์
กรณีที่ยังไม่ทราบอายุครรภ์ คุณแม่จะได้รับการอัลตราซาวน์เพื่อกำหนดอายุครรภ์ก่อนโดยแพทย์เฉพาะทาง MFM รับทราบรายละเอียดเกี่ยวกับความแม่นยำ ขั้นตอนการรักษาต่อเนื่อง เมื่อทราบผลตรวจ และตอบข้อซักถามอื่นๆ คุณแม่จะได้รับการเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำ ที่ต้นแขน ประมาณ 7 ถึง 10 ซีซี โดยไม่ต้องงดน้ำงดอาหาร สามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติ
ประมาณ 7 ถึง 10 วัน
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูง ในการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในครรภ์ พบว่า มีความแม่นยำในการตรวจเจอมากกว่า 99%
แตกต่างกันโดย การเจาะ NIPT เป็นการเจาะเลือดคุณแม่เท่านั้น ทำให้ไม่มีความเสี่ยงของการแท้งบุตรเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ จึงถือได้ว่าเป็นหัตถการที่ปลอดภัย ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์